唐氏筛查一般建议在怀孕15~20周+6天之间做。这是因为在这个时间段内，孕妇体内血清中的相关标志物浓度处于相对稳定的状态，能够较为准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
唐氏筛查的两种主要类型
血清学唐氏筛查：
血清学唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险率。一般在怀孕15~20周+6天进行抽血检测，通过专业软件进行风险评估。
无创DNA唐氏筛查：
无创DNA唐氏筛查是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。它的最佳检测孕周是怀孕12~22周+6天。相对血清学唐氏筛查来说，无创DNA对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体的检测灵敏度更高，但费用相对血清学唐氏筛查要高一些。
不同人群做唐氏筛查的注意事项
高龄孕妇：
年龄大于35岁的高龄孕妇，虽然可以选择无创DNA或者羊水穿刺等检查，但也可以在合适孕周进行唐氏筛查。不过由于高龄孕妇本身胎儿患染色体异常的风险相对较高，所以在做唐氏筛查后，可能需要进一步进行更精准的检查，如无创DNA或羊水穿刺，来明确胎儿是否存在染色体异常情况。
低龄孕妇：
低龄孕妇也不能忽视唐氏筛查。即使年龄较小，胎儿仍有患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能，所以也需要在15~20周+6天这个时间段内按时进行血清学唐氏筛查。如果唐氏筛查结果提示高风险，也需要进一步通过无创DNA或羊水穿刺等检查来确诊。
唐氏筛查结果异常后的处理
唐氏筛查提示低风险：
如果唐氏筛查结果显示低风险，只能说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的概率较低，但不是完全排除。孕妇仍需要按照产检计划进行后续的产检项目，如四维超声等，密切监测胎儿的生长发育情况。
唐氏筛查提示高风险：
当唐氏筛查提示高风险时，孕妇也不要过于惊慌。高风险并不意味着胎儿一定患有染色体异常疾病，只是患病的概率相对较高。此时需要进一步进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查。无创DNA检测相对无创，而羊水穿刺是有创检查，通过抽取羊水来直接检测胎儿的染色体情况，以明确胎儿是否真的存在染色体异常。