孕妇地中海贫血主要是由遗传因素导致。人体珠蛋白基因发生突变或缺失，使得珠蛋白肽链合成障碍，从而引发地中海贫血，若夫妻双方一方携带地中海贫血基因，就可能遗传给胎儿。
一、α地中海贫血基因缺陷
人体16号染色体上存在α珠蛋白基因，若该基因发生缺失或突变等缺陷情况，就可能引发α地中海贫血。例如，α珠蛋白基因缺失数量不同，临床症状轻重有别，若父母一方有相关基因缺陷，孕妇怀孕时胎儿就有遗传患病风险。
二、β地中海贫血基因缺陷
11号染色体上的β珠蛋白基因出现缺陷时会引发β地中海贫血。当父母一方携带β地中海贫血基因，孕妇孕育胎儿过程中，胎儿就有可能继承该缺陷基因而患上地中海贫血。
三、遗传方式决定患病概率
地中海贫血是常染色体隐性遗传病，若夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的概率是重型地中海贫血患者、50%的概率是基因携带者、25%的概率是正常。所以孕妇若有地中海贫血家族史，或自身经检查怀疑有地中海贫血，需进一步做基因检测明确情况。
四、孕期产检对发现病情的重要性
孕妇在孕期要按时进行产检，其中血常规检查是初步筛查地中海贫血的重要项目，若血常规提示红细胞、血红蛋白等指标异常，需进一步做血红蛋白电泳、基因检测等检查来确诊是否患有地中海贫血以及明确类型，以便及时采取相应的监测或后续处理措施，保障孕妇和胎儿健康。