先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病症状主要有以下4种：
1.紫绀:其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。
2.心衰:表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，下肢浮肿等，应立即送孩子去医院抢救。
3.蹲踞:患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
4.杵状指（趾）:亦是法乐四联症缺氧的表现。