什么是遗传性代谢病

遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。

当编码这里多肽的基因发生了突变，不能合成或者是合成的无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表现的各种代谢缺陷类疾病。