新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测技术，对一些可能患有先天性遗传代谢性疾病的新生儿进行检测，以便早发现、早诊断、早治疗，避免患儿因脑、肝、肾等损害而导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查的病种主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性遗传代谢病，以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性酶缺陷病。这些疾病如果不及时治疗，可能会导致智力低下、生长发育迟缓、残疾甚至死亡。
新生儿疾病筛查的方法主要有滤纸干血片采集法和足跟采血两种。滤纸干血片采集法是在新生儿出生后3~7天，采集足跟血，制成干血片，邮寄或送检至新生儿疾病筛查实验室进行检测。足跟采血是在新生儿足跟部采集3~4滴血，进行检测。
新生儿疾病筛查的时间一般在新生儿出生后3~7天内进行，最晚不宜超过出生后20天。如果错过了筛查时间，需要及时咨询医生，了解是否可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的费用一般由政府或医疗保险承担，不需要家长自费。如果家长对新生儿疾病筛查有任何疑问或担忧，可以咨询医生或新生儿疾病筛查机构。