唐氏筛查一般在怀孕15~20周左右进行，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
筛查结果的常见表示方式
低风险： 如果唐氏筛查结果显示低风险，通常意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但并不是绝对安全，只是发生风险相对较低。一般来说，低风险的孕妇后续可以按照正常的产检流程进行。临界风险： 临界风险表示胎儿患病的风险处于中间状态。比如有的医院设定的临界值是1/270，当筛查结果介于1/270~1/1000之间时可能被判定为临界风险。出现临界风险时，孕妇通常需要进一步进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查来明确胎儿的情况。高风险： 高风险意味着胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性较大。但需要注意的是，筛查结果为高风险并不等同于胎儿一定患有染色体异常，只是提示需要进一步确诊。此时孕妇需要尽快安排进行羊水穿刺等有创性检查来确定胎儿是否真的存在染色体异常。
不同风险结果的后续处理
低风险的后续： 低风险孕妇依然要按时进行常规产检，包括定期的超声检查等，密切关注胎儿的生长发育情况。在孕期要保持健康的生活方式，合理饮食，适当运动，继续做好各项孕期保健工作。临界风险的后续： 当出现临界风险时，无创DNA检测是比较常用的进一步检查方式。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测胎儿是否存在染色体异常，它的准确性相对较高，而且是无创的，对孕妇和胎儿的创伤较小。如果无创DNA检测结果为低风险，孕妇可以继续安心产检；如果无创DNA检测结果为高风险，就需要考虑进行羊水穿刺检查来最终确诊。高风险的后续： 对于高风险的孕妇，羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准。羊水穿刺是在超声引导下，通过穿刺针抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析等检查，以明确胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果羊水穿刺结果确诊胎儿存在染色体异常，孕妇需要与医生充分沟通，根据具体情况考虑是否继续妊娠等事宜。
影响唐氏筛查结果的因素
孕妇年龄： 孕妇的年龄是影响唐氏筛查结果的重要因素之一。一般来说，年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对越高。例如，35岁以上的孕妇，胎儿发生21-三体综合征的风险会明显增加，所以对于高龄孕妇，唐氏筛查的结果解读需要更加谨慎。孕周： 筛查的孕周不准确也会影响结果。因为唐氏筛查是根据孕妇的孕周来计算相关风险值的，如果孕周计算错误，就可能导致筛查结果出现偏差。所以在进行唐氏筛查时，准确提供孕周非常重要。体重： 孕妇的体重也可能对筛查结果产生一定影响。有研究表明，体重过重或过轻可能会干扰血清标志物的检测结果，从而影响唐氏筛查的准确性。不过相对年龄和孕周来说，体重对结果的影响程度相对较小。