唐筛即唐氏筛查,通常有两种常见的检测方法,血清学唐筛的正常值参考范围一般是:甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MoM)正常范围在0.7~2.5MoM之间;人绒毛膜促性腺激素(HCG)MoM正常范围通常小于2.5MoM;游离雌三醇(uE3)MoM正常范围多在0.7~2.0MoM之间。而无创DNA唐筛的正常值参考范围是:检测结果中胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险值均为低风险,一般低于1/1000为低风险范围。
血清学唐筛的具体指标情况
AFP指标:血清学唐筛中AFP的MoM值如果低于0.7MoM,或者高于2.5MoM,可能提示胎儿有患唐氏综合征的风险,但这只是初步筛查,还需要结合其他指标综合判断。HCG指标:HCG的MoM值大于2.5MoM时,需要进一步评估胎儿是否存在染色体异常情况,不过也不是MoM值高于2.5MoM就一定有问题,还得结合孕周等因素来综合分析。uE3指标:uE3的MoM值低于0.7MoM或者高于2.0MoM,也需要引起重视,要结合其他检查来明确胎儿状况。
无创DNA唐筛的结果解读
低风险情况:当无创DNA唐筛显示胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险值都低于1/1000时,一般认为胎儿患这三种染色体异常疾病的风险较低,但也不是绝对的安全,只是处于低风险范围。临界风险与高风险:如果检测结果显示风险值在1/1000~1/100之间属于临界风险,1/100及以上则属于高风险,临界风险和高风险都需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否真的存在染色体异常情况。
唐筛结果异常后的应对措施
血清学唐筛异常:当血清学唐筛提示胎儿有患唐氏综合征的可能时,医生通常会建议孕妇进一步做无创DNA检测或者羊水穿刺检查。无创DNA相对无创,羊水穿刺准确性更高,但有一定的流产风险等。无创DNA临界或高风险:如果无创DNA出现临界风险或高风险,一般会建议孕妇进行羊水穿刺检查来确诊。羊水穿刺是通过抽取羊水,分析胎儿细胞的染色体情况,以明确胎儿是否存在染色体异常。
