地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。轻度地中海贫血可能没有明显症状，对生活影响不大，但中重度地中海贫血会给患者带来诸多问题。中重度地贫患者可能出现面色苍白、乏力、易疲倦等症状，还可能导致肝脾肿大，严重时会影响生长发育，比如儿童可能身材矮小等。
临床表现差异
轻型地中海贫血： 一般没有明显症状或者症状很轻，可能只有轻度贫血，对日常生活影响较小，通常不容易被发现，往往是在家族筛查或者血常规检查时偶然发现。中型地中海贫血： 患者会有面色苍白、生长发育迟缓的表现，还可能出现黄疸，也就是皮肤和巩膜发黄，并且会经常感觉头晕、乏力。重型地中海贫血： 出生后不久就会发病，症状比较严重，面色苍白情况很明显，肝脾会进行性肿大，还可能出现头颅变大、鼻梁塌陷等特殊面容，生长发育会严重受阻，如果不进行治疗，往往很难活到成年。
对身体器官的影响
心脏方面： 长期贫血会加重心脏负担，导致心脏扩大，甚至引发心力衰竭。患者可能出现心慌、气短等症状，活动耐力明显下降。肝脏和脾脏： 中重度地贫患者的肝脏和脾脏会因为代偿性造血而不断肿大，长期的肿大可能会影响肝脾的正常功能，比如影响肝脏的代谢功能等。骨骼系统： 重型地贫儿童的骨骼会发生变化，比如颅骨板障增厚、骨质疏松等，导致头颅变大、前额突出等骨骼畸形表现。
遗传相关情况
地中海贫血是常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是轻型地中海贫血患者，那么他们的子女有25%的概率是重型地贫患儿，50%的概率是轻型地贫携带者，只有25%的概率是正常孩子。所以对于有地中海贫血家族史的夫妇，孕前和产前进行基因检测非常重要，可以提前了解胎儿的患病风险，做好相应的准备。如果夫妻一方是地贫携带者，另一方正常，那么子女一般不会患重型地贫，但会有50%的概率成为轻型地贫携带者。