无创DNA产前检测主要用于检测胎儿是否患有染色体疾病,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)等。以下是关于无创DNA产前检测的一些信息:
1.检查项目:
胎儿染色体非整倍体无创基因检测:通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,利用新一代高通量测序技术进行测序,并结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测:检测胎儿常见的染色体非整倍体异常,包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
2.适用人群:
产前筛查高风险的孕妇,如年龄≥35岁、唐筛或其他血清学产前筛查阳性的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证的孕妇,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等。
胎儿NT超声检查增厚的孕妇。
夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。
孕妇或其家属有明确的致畸因素接触史。
疑为母儿血型不合的孕妇。
其他,如试管婴儿等。
