遗传代谢病是因遗传物质（如基因）发生突变而导致的代谢功能紊乱性疾病。据统计，遗传代谢病的种类繁多，目前已发现超过1000种。
遗传代谢病的分类及特点
按累及的代谢途径分类
碳水化合物代谢病： 例如半乳糖血症，是由于患儿体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，使得半乳糖不能正常代谢，堆积在体内对机体造成损害，患儿可能出现拒食、呕吐、腹泻等症状。氨基酸代谢病： 苯丙酮尿症较为常见，是因为患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿出生时正常，3 - 6个月时逐渐出现症状，如智力发育落后、皮肤白皙、头发发黄等。
按发病年龄分类
新生儿期发病的遗传代谢病： 一些遗传代谢病在新生儿时期就会表现出症状，比如枫糖尿症，患儿出生后数天内可能出现拒食、嗜睡、呕吐等症状，若不及时治疗，很快会出现惊厥、昏迷等严重情况。婴幼儿期发病的遗传代谢病： 像粘多糖贮积症，患儿在婴幼儿期可能会出现生长发育迟缓、面容丑陋、骨骼畸形等表现，随着年龄增长，症状会逐渐加重。
按遗传方式分类
常染色体隐性遗传代谢病： 大多数遗传代谢病属于此类，例如酪氨酸血症，是由于常染色体上相关基因缺陷，导致酪氨酸代谢障碍，患儿可能有黄疸、腹水、肝硬化等表现。X连锁隐性遗传代谢病： 例如Hunter综合征，致病基因位于X染色体上，男性发病多于女性，患儿会出现智力低下、骨骼畸形、角膜混浊等症状。