细胞免疫缺陷病是一组因免疫系统中T淋巴细胞等细胞功能缺陷导致免疫功能异常的疾病，其基本特征有以下方面。首先，患者容易反复发生感染，据统计，这类患者发生感染的频率比正常人高很多，尤其是在婴幼儿时期，感染可能会频繁出现，常见的有呼吸道感染、消化道感染等。
免疫功能检测异常
T细胞数量与功能： 通过相关检测可以发现，细胞免疫缺陷病患者的T细胞数量可能低于正常水平，而且其T细胞的功能也会出现异常，比如T细胞介导的免疫应答能力下降，无法正常识别和清除外来病原体等。细胞因子分泌： 患者体内细胞因子的分泌也会出现问题，细胞因子在免疫反应中起着重要的调节作用，细胞免疫缺陷病患者相关细胞因子的分泌量可能不足或者比例失调，影响免疫细胞的正常功能。
感染特点明显
感染病原体类型： 细胞免疫缺陷病患者容易感染一些机会性致病菌，例如卡氏肺孢子菌，这种病原体在免疫功能正常的人群中很少致病，但在细胞免疫缺陷病患者中却容易引发严重的肺部感染；同时也容易反复感染常见的细菌，如金黄色葡萄球菌等，而且感染后病情往往比较严重，不容易控制。感染持续时间： 患者的感染持续时间通常较长，因为自身免疫清除病原体的能力减弱，感染难以在短时间内被有效控制，需要更长时间的治疗和监测。
遗传相关性
遗传性因素： 部分细胞免疫缺陷病具有遗传性，比如严重联合免疫缺陷病（SCID），很多类型是由基因突变引起的，遗传方式可以是常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。如果家族中有细胞免疫缺陷病患者，其他家族成员携带相关致病基因的风险会增加，通过基因检测等手段可以帮助识别有遗传风险的个体。发病年龄与遗传： 遗传因素还影响着发病年龄，一些先天性的细胞免疫缺陷病在婴儿期就可能发病，而由于遗传突变的不同，发病的具体时间和病情严重程度也会有所差异。