一、临床诊断标准
1.头围测量
测量方法：头围测量是诊断小头畸形的重要依据。使用软尺，在小儿头部经眉弓上缘、枕骨结节绕头一周的长度即为头围。测量时软尺应紧贴头皮，左右对称。
正常参考值：不同年龄阶段头围正常参考值不同。例如，新生儿头围平均约34cm，3个月时约40cm，1岁时约46cm，2岁时约48cm。
诊断标准：若小儿头围低于同年龄、同性别正常儿童头围均值2个标准差以上，或低于第3百分位数，可考虑小头畸形。如1岁男童正常头围均值约46cm，若其头围小于43cm（2个标准差以下），就需进一步评估。
2.临床表现
头部外观：头部明显小于正常同龄儿，头颅形状可呈球形或尖形，囟门闭合过早。
智力发育：常伴有不同程度的智力发育迟缓，如在认知、语言、运动等方面发育落后于同龄人。例如，正常婴儿34个月会抬头，若患小头畸形的婴儿6个月仍不能抬头，就需警惕。
神经系统症状：可出现抽搐、肌张力异常等神经系统症状。抽搐表现多样，如局部肌肉抽动或全身性强直阵挛发作；肌张力可增高或降低，影响患儿肢体运动和姿势。
3.影像学检查
头颅超声：适用于囟门未闭的婴幼儿。可观察到脑室系统、脑实质等结构。小头畸形时可能显示脑实质减少、脑室相对增大等改变。
CT扫描：能清晰显示颅骨和脑实质的形态结构。可见颅骨变薄、脑回细小、脑沟增宽，脑室系统不同程度扩张等表现，有助于明确小头畸形的类型及脑部结构异常情况。
MRI检查：对脑部软组织分辨率更高。可发现脑皮质发育不良、髓鞘发育延迟等细微病变，对于判断小头畸形的病因及病情严重程度具有重要意义。例如，能清晰显示神经元移行异常等病变，为病因诊断提供线索。
4.病因诊断
遗传因素：许多遗传性疾病可导致小头畸形，如染色体异常（如唐氏综合征、18三体综合征等），单基因遗传病（如ATR综合征、MCPH1基因突变导致的原发性小头畸形等）。通过染色体核型分析、基因检测等方法可明确病因。基因检测可检测出相关致病基因的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
孕期因素：孕期母亲感染（如巨细胞病毒、风疹病毒等）、接触有害物质（如放射线、化学毒物等）、严重营养不良等都可能影响胎儿脑部发育，导致小头畸形。详细询问母亲孕期情况，如有无感染病史、有害物质接触史等，有助于病因诊断。
二、特殊人群提示
1.儿童
对于已诊断为小头畸形的儿童，家长要积极配合医生进行康复训练。由于这类患儿智力和运动发育落后，康复训练需长期坚持，如语言训练、运动功能训练等，以最大程度提高患儿生活自理能力和社会适应能力。训练要循序渐进，根据患儿年龄和能力制定个性化方案。
定期带患儿进行复查，包括头围测量、神经系统评估、影像学检查等，以便及时了解病情进展和康复训练效果，调整治疗方案。
2.孕妇
孕期要做好预防工作，避免接触有害物质，如避免在新装修环境长时间停留，远离辐射源。保持良好的生活习惯，均衡饮食，预防孕期感染，按时进行产前检查。
有小头畸形家族史的孕妇，应进行遗传咨询和产前诊断。通过羊水穿刺、绒毛活检等技术检测胎儿染色体和基因情况，以便早期发现胎儿是否存在小头畸形相关的遗传缺陷，及时采取相应措施。