先天性巨结肠也被叫做希尔施普龙病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚、扩张。这种病症的主要发病人群是新生儿，幼儿和儿童也有发病的可能。如果能在发病初期及时治疗，患儿可以完全康复，且基本不会留下后遗症。如果未能及时治疗，可能会引发小肠结肠炎等多种并发症，甚至造成患儿死亡。
先天性巨结肠的症状主要有以下几种：
1.不排胎便或排出延迟：初生后24小时内无胎便排出，或经灌肠后才有少许排出，但之后仍会出现顽固性便秘和腹胀。
2.呕吐：患儿会出现呕吐症状，一般发生在出生后34天。
3.腹胀：腹胀是先天性巨结肠的常见症状，通常在出生后23天出现。
4.营养不良：由于长期腹胀、便秘，患儿食欲会减退，营养吸收不良，会出现身体消瘦、贫血、营养不良等症状。
5.巨结肠伴发小肠结肠炎：如果患儿出现腹胀、呕吐、发热、血便等症状，可能是巨结肠伴发小肠结肠炎，需要及时就医。
如果家长发现孩子有以上症状，应及时带孩子就医，以便早发现、早治疗。先天性巨结肠的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗，医生会根据患儿的具体情况选择合适的治疗方法。