PKU即苯丙酮尿症，是一种较严重的常染色体隐性遗传代谢病。若不及时治疗，会对患儿神经系统造成损害，影响智力发育等，严重时可使患儿智力落后明显。不过，若能早期发现并进行饮食控制等干预，患儿可正常生长发育。
疾病的危害表现
神经系统方面：患儿出生后若未得到及时干预，3~6个月时会逐渐出现智力发育落后，表现为语言发育迟缓、行为异常等，如不能正常学会说话、出现多动等情况。到1岁时，智力落后表现就很明显了，智商常低于正常水平。外观表现：部分患儿会有皮肤白皙、头发枯黄的表现，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素合成。还有些患儿会出现湿疹，在出生后数月内可能就会出现。
诊断方式
新生儿筛查：多数地区都开展了新生儿疾病筛查，一般在新生儿出生3天左右采集足跟血进行检查。通过测定血液中苯丙氨酸浓度来初步筛查，若苯丙氨酸浓度异常升高，需进一步确诊。实验室检查：较大婴儿或儿童可通过血苯丙氨酸测定来确诊。血苯丙氨酸浓度若持续高于1200μmol/L，结合临床表现等可明确诊断为苯丙酮尿症。
治疗与干预措施
饮食控制：饮食治疗是关键。要给予低苯丙氨酸饮食，需食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，随着患儿生长添加低苯丙氨酸含量的辅食，如低苯丙氨酸的米粉、蔬菜、水果等。一般需严格控制饮食到青春期后，部分患儿可适当放宽，但仍需监测血苯丙氨酸水平。药物辅助：目前有四氢生物蝶呤等药物可辅助治疗，但需在医生指导下使用，主要用于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿，可改善神经症状等，但不能替代饮食控制的重要性。
日常护理要点
饮食监测：家长要严格按照医生制定的饮食方案进行喂养，定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸水平调整饮食中苯丙氨酸的摄入量，确保血苯丙氨酸维持在合理范围。生长发育监测：密切关注患儿的身高、体重、智力发育等情况，定期带患儿到医院进行体检，评估生长发育是否正常，及时发现问题并进行干预。