小儿脆性X染色体是由遗传因素引起的，具体是由于X染色体上的FMR1基因发生突变导致。
基因的特定突变类型
FMR1基因中存在CGG三核苷酸重复序列，正常情况下该重复序列有一定次数，当重复次数异常增多时就会引发疾病。一般来说，正常重复次数在20 - 50次左右，而当重复次数超过200次时，就会出现脆性X染色体相关的病理改变。
遗传方式特点
它遵循X连锁显性遗传模式。女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体。女性携带突变基因时，有一定概率将突变基因遗传给后代；男性携带突变基因时，其X染色体上的突变基因会直接传递给女儿，使女儿成为携带者，传递给儿子的则是Y染色体，儿子不会携带该突变基因但可能将突变基因传递给下一代女性。
与发育阶段的关联
在小儿的生长发育过程中，由于FMR1基因的突变影响了相关蛋白的合成等生理过程，从而逐渐表现出一系列临床症状，如认知发育迟缓、特殊面容等，且随着年龄增长，症状可能会有不同程度的表现和变化。
环境与基因的交互影响
虽然主要由基因因素导致，但环境因素也可能在一定程度上影响症状的表现程度。例如，不良的营养状况、缺乏适当的早期干预等环境因素，可能会使患儿的认知、行为等方面的异常表现更为明显，但这并非是疾病发生的根本原因，根本原因还是基因的突变。