怎样确诊新生儿苯丙酮尿症

确诊新生儿苯丙酮尿症主要是通过以下几点:

1、尿三氯化铁试验发现phe指标异常。

2、dna分析，对苯丙氨酸羟化酶缺陷进行基因的突变检测。

3、检测苯丙氨酸的浓度高于120umol/l。

4、结合智力障碍，体液中有鼠尿臭味，皮肤黑色素合成不足等临床表现来确诊。确诊本病以后要积极的用药治疗，争取把指标控制在正常的范围。减少并发症的出现。