大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，主要发生于儿童和青少年，病因尚不完全明确。
大骨节病起病隐匿，进展缓慢。早期可无明显症状，或仅有四肢关节疼痛、无力、活动不灵活等表现。随着病情进展，会出现手指末节弯曲、手掌肌肉萎缩、手指短粗、膝关节肿大、疼痛、活动受限等症状。严重时，还可能导致骨骼畸形、身材矮小、残疾等。
大骨节病的诊断主要依靠临床症状、X线检查和实验室检查。X线检查可发现骨骼畸形、骨端破坏等异常。实验室检查可发现血清中某些酶的活性异常。
大骨节病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗等。药物治疗主要用于缓解疼痛、改善关节功能。手术治疗主要用于矫正畸形、恢复关节功能。康复治疗包括物理治疗、运动治疗、职业治疗等，可帮助患者恢复肢体功能、提高生活质量。
预防大骨节病的关键是改善生活环境，提供富含硒、钼等微量元素的食物。此外，加强体育锻炼、增强体质也有助于预防大骨节病的发生。
需要注意的是，大骨节病的治疗和预防需要综合考虑多种因素，患者应在医生的指导下进行治疗和康复。同时，定期进行体检，早期发现、早期治疗，有助于提高治疗效果、改善预后。