常见的遗传病有多种类型，比如单基因遗传病，像地中海贫血，它是由于珠蛋白基因缺陷导致的，全球约有2% - 5%的人群携带地中海贫血相关基因；还有多基因遗传病，例如高血压，它是由多个基因与环境因素共同作用引起的，据统计，有高血压家族史的人群患病风险比无家族史人群高2 - 4倍；另外还有染色体异常遗传病，像21 - 三体综合征，也就是唐氏综合征，新生儿中发病率约为1/700 - 1/800。
单基因遗传病：
囊性纤维化：这是一种常见的单基因遗传病，主要影响呼吸系统、消化系统等。患者的呼吸道会分泌大量黏稠的黏液，导致呼吸困难、反复肺部感染等问题，还会影响胰腺分泌，造成消化吸收不良。亨廷顿舞蹈病：是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，通常在30 - 50岁发病，患者会出现不自主的舞蹈样动作，同时伴有进行性认知、精神和行为障碍。
多基因遗传病：
糖尿病：2型糖尿病是多基因遗传病，除了遗传因素外，肥胖、缺乏运动等环境因素也很重要。有糖尿病家族史的人，若不注意生活方式，患病风险会显著增加。精神分裂症：具有一定的遗传倾向，是多基因与环境相互作用导致的精神疾病，遗传度约为80%，患者会出现感知、思维、情感、行为等多方面的障碍。
染色体异常遗传病：
特纳综合征：是女性性染色体异常疾病，患者染色体核型为45，X，表现为身材矮小、性腺发育不良、原发性闭经等，部分患者还可能伴有心脏畸形等问题。猫叫综合征：是由于5号染色体短臂缺失引起的，患儿会出现猫叫样哭声，生长发育迟缓，智能低下，容貌特殊等表现，如头小、眼距宽、低位耳等。