先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所引起的疾病，为常染色体隐性遗传病。根据不同酶缺陷，大致可分为6种类型，其中21-羟化酶缺乏症占90%以上。不同类型的先天性肾上腺皮质增生症有不同的表现，以下是21-羟化酶缺乏症的表现：
21-羟化酶缺乏症是最常见的先天性肾上腺皮质增生症，由于21-羟化酶缺乏，导致孕酮、17-羟孕酮及皮质醇合成减少，而ACTH分泌增多，刺激肾上腺皮质增生并分泌过多的雄激素，女性患者因雄激素分泌过多，出现不同程度的男性化症状，不同程度的阴蒂肥大，阴唇融合，甚至有不同程度的尿道下裂；男性患者出现假性性早熟，表现为生精小管玻璃样变，精子发生完全停止，间质细胞增生和分泌雄激素。
如果新生儿出现外生殖器异常，应及时就医，进行相关检查，如血清17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）、脱氢表雄酮（DHEA）、雄烯二酮（A）、睾酮（T）等检查，以及基因检测，以明确诊断。一旦确诊，应及时治疗，以免影响患儿的生长发育和成年后的生活质量。