多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，为骨胳系统中最常见的良性肿瘤。
多发性遗传性骨软骨瘤的主要表现为：
1.骨骼畸形：约90%的患者在10岁前出现骨骼畸形，以四肢长骨最为常见，如肱骨、股骨、胫骨等。畸形可表现为弯曲、缩短、旋转等。
2.疼痛：约50%的患者会出现疼痛，多为隐痛或钝痛，可在劳累、运动后加重。疼痛也可发生在关节附近，影响关节活动。
3.肿块：部分患者可在骨骼表面触及肿块，质地坚硬，有压痛。
4.肢体功能障碍：严重的骨骼畸形和肿块可能导致肢体功能障碍，如行走困难、跛行等。
5.其他症状：部分患者还可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形、髋关节脱位等并发症。
多发性遗传性骨软骨瘤的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和基因检测。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要适用于症状较轻的患者，如定期复查、物理治疗等。手术治疗主要适用于症状严重、影响肢体功能或有恶变倾向的患者。
需要注意的是，多发性遗传性骨软骨瘤患者在日常生活中应注意保护患肢，避免受伤和过度劳累。同时，应定期进行复查，以便及时发现和处理可能出现的问题。如果您或您的家人有类似症状，建议及时就医，以便获得更专业的诊断和治疗。