唐氏儿即Down综合征患儿，又被称为21-三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏儿的主要表现有以下3种：
1.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手。
2.智能落后：所有患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长会逐渐明显。
3.其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。此外，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
如果在孕期发现唐氏儿或孩子出生后被怀疑为唐氏儿，应及时咨询医生，以获得更详细的信息和建议。同时，唐氏儿需要特殊的照顾和支持，家长和社会应该给予他们更多的关爱和帮助。