神经系统遗传性的疾病是由于生殖细胞或者受精卵遗传物质的数量、结构或者功能发生改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。
它主要表现为智力减退、行为异常、言语障碍、不自主运动、抽搐以及其他的特征体态和其他异常。检测主要包括染色体的检查，还有生化酶的检测、细胞学检查、基因的检测以及产前的诊断。
诊断主要根据病史、症状、体征以及常规的辅助检查进行诊断。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对的依据。只要有遗传病的典型症状体征，即使没有家族史也可以做出诊断。
遗传学的诊断方法比如染色体，检查DNA和基因产物的分析，系统的分析等，为诊断提供重要的依据，成为确诊的关键因素。