小儿甲状腺疾病的病因较为多样。其中，先天性因素是一个重要方面，比如先天性甲状腺发育不全，据统计，约有一定比例的先天性甲状腺功能减退症患儿存在甲状腺发育异常的情况；还有先天性甲状腺激素合成障碍，这是由于甲状腺激素合成过程中相关酶的缺陷导致的。
自身免疫因素相关
自身免疫性甲状腺炎： 部分小儿甲状腺疾病与自身免疫有关，像自身免疫性甲状腺炎，患儿自身免疫系统会错误地攻击甲状腺组织。例如，自身免疫性甲状腺炎中的桥本甲状腺炎，机体产生的抗体攻击甲状腺细胞，影响甲状腺正常功能。遗传易感性： 遗传因素在自身免疫性甲状腺疾病中起作用，如果家族中有自身免疫性甲状腺疾病的病史，小儿患甲状腺疾病的风险可能会增加。
环境因素影响
辐射暴露： 儿童时期接受过头颈部辐射照射，会增加患甲状腺疾病的风险。比如，因某些疾病进行过颈部放疗，就可能影响甲状腺的正常结构和功能，导致甲状腺疾病发生。碘摄入异常： 碘是合成甲状腺激素的重要原料，碘摄入不足或过量都可能引发小儿甲状腺疾病。碘摄入不足时，甲状腺会代偿性增大，导致地方性甲状腺肿；而碘摄入过量也可能干扰甲状腺激素的正常合成与调节，引发甲状腺功能异常等问题。