21三体综合症高风险是指在产前筛查中，胎儿患21三体综合症的风险值高于正常参考范围。比如常见的血清学筛查，当唐氏筛查的21三体综合征风险值大于1/270时，就属于高风险情况。
如何进一步确诊
羊水穿刺： 一般在妊娠16 - 22周左右进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断21三体综合症的金标准，能准确判断胎儿是否患有21三体综合症。绒毛活检： 可在妊娠10 - 13周进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查，但相对羊水穿刺风险稍高一些，不过也能用于检测胎儿染色体情况。
高风险的成因是什么
孕妇年龄因素： 随着孕妇年龄的增加，卵子发生染色体不分离的几率会升高。例如，35岁以上的孕妇，胎儿患21三体综合症的风险明显高于年轻孕妇。遗传因素： 如果家族中有21三体综合症患儿的生育史，再次生育时胎儿出现21三体综合症高风险的概率会增加。
高风险后的处理建议
保持冷静： 发现21三体综合症高风险后，孕妇及家属不要过于惊慌，要积极面对后续的检查和处理。配合医生制定后续方案： 如果确诊为21三体综合症，医生会根据具体情况和家庭意愿等多方面因素，与孕妇及家属沟通，考虑是否继续妊娠等相关事宜。如果暂时还未确诊，可能需要按照医生安排，在合适的时间再次进行更精准的检查来明确胎儿状况。