PKU是苯丙酮尿症（Phenylketonuria）的缩写，是一种常见的遗传代谢性疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。如果不及时治疗，苯丙氨酸会对大脑造成损害，导致智力发育迟缓、癫痫等严重后果。
苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食治疗和药物治疗。饮食治疗是关键，患者需要严格限制蛋白质的摄入，尤其是富含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等，同时增加富含酪氨酸的食物，如鱼类、豆类、蔬菜等。药物治疗主要用于补充缺乏的酶或辅助治疗。
对于新生儿，苯丙酮尿症可以通过足跟血筛查进行早期诊断。一旦确诊，应及时开始治疗。早期治疗可以显著改善预后，避免智力发育迟缓等严重后果的发生。
总之，苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，但需要患者和家长的积极配合和长期管理。如果您对苯丙酮尿症有任何疑问，建议咨询专业医生。