唐氏综合征风险率通常用风险截断值来衡量，一般来说，血清学筛查的唐氏综合征风险率临界值为1/270。当风险率低于1/270时，通常被认为是低风险，属于正常范围；而风险率高于或等于1/270时，则为高风险。
筛查方法及风险判断
血清学筛查：
早期血清学筛查：在怀孕11 - 13周+6天进行，通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）等指标来评估唐氏综合征风险，正常风险率低于1/270。中期血清学筛查：在怀孕15 - 20周左右进行，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，正常风险率也是低于1/270。
无创产前检测（NIPT）：
检测范围与正常标准：NIPT主要检测胎儿游离DNA，它的正常风险范围通常是检测结果显示胎儿患唐氏综合征的概率低于1/1000等低风险区间。如果检测结果显示风险率在正常范围内，一般提示胎儿患唐氏综合征的可能性较低。
诊断性检查及结果判断
羊水穿刺：
检查时间：一般在怀孕16 - 22周进行。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准。正常情况下，胎儿染色体核型是21 - 三体正常，即没有额外的21号染色体拷贝。结果意义：如果羊水穿刺结果显示胎儿的染色体核型为正常的46条染色体，那么唐氏综合征风险率就是正常的。
绒毛活检：
检查时间：在怀孕10 - 14周进行，通过获取绒毛组织来进行染色体检查。正常的绒毛组织染色体核型也是46条，没有21 - 三体异常情况，说明唐氏综合征风险率处于正常范围。
不同人群的风险率参考
高龄孕妇：
高龄孕妇（年龄≥35岁）进行唐氏综合征筛查时，虽然血清学筛查等结果可能会有不同表现，但正常风险率的判断标准依然基于上述的截断值。例如，35岁以上的孕妇进行血清学筛查，若风险率低于1/270，也属于正常情况，但由于高龄本身是唐氏综合征的高危因素，即使风险率正常，也可能需要进一步通过无创产前检测或羊水穿刺等明确诊断。
低龄孕妇：
对于年龄小于35岁的孕妇，血清学筛查等的正常风险率同样以1/270为临界值，低于这个值就是正常的风险范围，不过低龄孕妇患唐氏综合征的总体风险相对较低，但仍需按照规范进行筛查。