唐氏综合征又称21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的病因主要与母亲怀孕年龄、遗传因素、致畸物质等有关。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。母龄高、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征的主要症状有以下几种：
1.特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
2.身材矮小：患儿出生时身高较正常新生儿低，随年龄增长差异越发明显；
3.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等；
4.其他：可伴有先天性心脏病等其他畸形。
目前，唐氏综合征的主要诊断方法包括：
1.唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数；
2.羊膜腔穿刺：在孕16-20周时，通过抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，进而判断胎儿是否患有唐氏综合征；
3.绒毛活检：在孕11-14周时，通过取胎盘绒毛组织进行检查，同样可以诊断胎儿是否患有唐氏综合征。
需要注意的是，唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，因此，重点应放在预防上。孕妇应在合适的年龄生育，避免高龄生产；在孕前和孕早期，应及时补充叶酸，预防神经管畸形的发生；同时，还要避免接触致畸物质，如辐射、化学物质等。
此外，唐氏综合征患儿需要家庭和社会的关爱和支持。家长可以通过早期教育、康复训练等方式，帮助患儿提高生活自理能力和社交能力，让他们尽可能地融入社会。