无创产前基因检测和唐氏筛查都是筛查胎儿染色体异常的方法，但各有特点。一般来说，无创产前基因检测的准确率相对更高，能达到99%左右，而唐氏筛查的准确率大约在60%~70%。
检测原理方面
唐氏筛查： 通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。它是一种血清学筛查方法，成本相对较低，价格大概在200~300元左右。无创产前基因检测： 是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。它检测的是胎儿染色体非整倍体异常，比如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征等，检测准确性较高，价格通常在1000~2000元左右。
适用人群差异
唐氏筛查： 适合所有适龄孕妇，尤其是35岁以下的低风险孕妇。不过，对于一些高危因素的孕妇，比如有家族遗传病史、曾经生育过染色体异常患儿等，唐氏筛查可能不足以准确判断，需要进一步检查。无创产前基因检测： 适合血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270~1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（比如先兆流产、发热、出血倾向等）的孕妇；错过唐氏筛查时间但仍在适宜孕周的孕妇等。但对于孕周小于12周的孕妇、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇等不适合做无创产前基因检测。
检测局限性不同
唐氏筛查： 存在一定的假阳性和假阴性率。假阳性就是本来胎儿没有染色体异常，但筛查结果提示有风险；假阴性则是胎儿其实有染色体异常，但筛查没检测出来。而且它只能筛查常见的三体综合征，对于其他染色体微缺失微重复等情况无法检测。无创产前基因检测： 虽然准确率高，但也有局限性。它不能完全替代羊水穿刺等有创产前诊断方法。比如它对于一些低水平的嵌合体、检测范围外的染色体异常等可能无法准确检测出来。如果无创产前基因检测结果提示高风险，还需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。