大排畸检查一般在妊娠20~24周进行，主要包括以下项目。
超声检查方面
二维超声：通过二维超声可以观察胎儿的大体结构，比如胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器等的形态是否正常。例如可以看到胎儿颅骨是否完整，脑中线是否居中，心脏四腔心结构是否清晰等。三维超声：三维超声能够更立体地显示胎儿的结构，对胎儿的颜面部、肢体等部位的畸形排查更有帮助。比如可以更清晰地看到胎儿的嘴唇是否连续，四肢的发育情况等。三维超声还能形成胎儿的立体图像，让医生更直观地判断胎儿是否存在结构异常。
胎儿生长指标测量
双顶径：测量胎儿头部左右两侧之间最宽部位的长度，通过双顶径可以判断胎儿的孕周大小是否与实际孕周相符。一般随着孕周的增加，双顶径会逐渐增大，医生会根据双顶径等指标来评估胎儿的生长发育情况。股骨长：测量胎儿大腿骨的长度，股骨长与双顶径等指标结合起来，可以更准确地判断胎儿的生长发育是否正常，是否存在发育迟缓或过大等情况。比如通过双顶径和股骨长的比值等，可以辅助判断胎儿的发育状况。
系统筛查项目
心脏筛查：重点检查胎儿心脏的结构和功能，观察心脏的四个腔室是否正常，房室瓣、动脉瓣是否存在异常，血管连接是否正确等。例如查看是否有先天性心脏病的可能，像房间隔缺损、室间隔缺损等常见的心脏畸形是否存在。神经系统筛查：检查胎儿的脑部结构，看是否有脑积水、脑膜膨出、脊柱裂等神经系统方面的畸形。比如通过超声观察胎儿的脑室系统是否扩张，脊柱的连续性是否完整等。消化系统筛查：查看胎儿的胃肠道等消化系统器官是否存在畸形，如是否有肠管扩张、先天性巨结肠等情况。例如观察胎儿的腹部脏器是否有异常的回声等表现，来判断消化系统是否正常。