胎儿畸形是指胎儿在发育过程中结构或染色体出现异常。据统计，我国每年约有80万~120万出生缺陷儿，胎儿畸形就是其中重要的一类情况。
胎儿畸形的常见类型
结构畸形：
神经系统畸形： 比如无脑儿，这是一种严重的神经管畸形，胎儿头部没有完整的颅骨，大脑暴露在外。还有脊柱裂，胎儿的脊柱有缺损，可能会导致下肢瘫痪等严重后果。消化系统畸形： 常见的有食管闭锁，胎儿的食管在发育过程中没有形成正常的通道，无法正常进食。还有先天性巨结肠，会影响肠道的正常蠕动和排便功能。
染色体畸形：
21 - 三体综合征： 也就是唐氏综合征，患儿具有特殊的面容，如眼距宽、塌鼻梁、伸舌等，同时伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。18 - 三体综合征： 患儿生长发育明显迟缓，体重较轻，姿势异常，握拳时手指紧握，拇指贴近掌心等，多数在婴儿期死亡。
其他畸形：
心脏畸形： 包括房间隔缺损、室间隔缺损等，心脏的结构出现异常，影响心脏的正常供血和功能。房间隔缺损是指左右心房之间的间隔有缺损，导致血液分流；室间隔缺损则是左右心室之间的间隔有缺损，也会引起血液异常分流。肢体畸形： 比如多指（趾），胎儿的手指或脚趾数量多于正常；还有并指（趾），多个手指或脚趾连在一起。
胎儿畸形的发生原因
遗传因素：
如果父母双方或一方携带致病基因，就有可能遗传给胎儿导致畸形。例如某些单基因遗传病，如白化病，就是由隐性致病基因遗传导致的。父母双方都是致病基因的携带者，他们的子女就有25%的概率患上白化病。
环境因素：
药物因素： 孕妇在孕期服用某些特定药物可能会导致胎儿畸形。比如孕期服用甲氨蝶呤，这是一种抗肿瘤药物，也可能会引起胎儿的神经管畸形等。化学物质接触： 长期接触铅、汞等有毒化学物质，会增加胎儿畸形的风险。例如在一些化工厂工作的孕妇，长期接触有毒化学物质，胎儿发生畸形的概率比正常人群高很多。辐射因素： 孕妇接触大剂量的辐射，如在放射科工作没有做好防护，或者接受过放射性治疗等，都可能导致胎儿畸形。比如在怀孕早期接受过X线照射，胎儿发生畸形的可能性会明显增加。
胎儿畸形的预防措施
孕前准备：
遗传咨询： 夫妻双方如果有家族遗传病史，或者曾经生育过畸形儿，在孕前一定要进行遗传咨询。医生会评估遗传风险，给予相应的建议，比如是否需要进行基因检测等。补充叶酸： 女性在孕前3个月至孕期3个月要补充叶酸，每天补充0.4 - 0.8毫克的叶酸，可以有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，大约能降低50% - 70%的神经管畸形发生率。
孕期保健：
定期产检： 孕期要按照医生的建议定期进行产检，通过B超等检查手段可以早期发现胎儿是否有畸形。一般在孕11 - 13周+6天进行NT检查，孕20 - 24周进行大排畸B超检查等，及时发现胎儿的异常情况。避免不良环境因素： 孕期要远离有毒有害的化学物质、辐射等。不要接触农药、油漆等有毒物质，尽量减少在电脑、手机等辐射源附近的时间，如果必须接触，要做好防护措施。