新生儿检查17一羟孕酮数值没通过提示先天性肾上腺皮质增生症,先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传代谢病由于类固醇激素合成过程中某种酶如21-羟化酶,11β-羟化酶,3β-羟类固醇脱氢酶等的先天性缺陷导致肾上腺皮质功能减退部分宝宝伴有电解质紊乱及性腺发育异常的情况。
新生儿17a羟孕酮没通过呢?
回答医生:黄洁贞职称:副主任医师机构:广州市妇女儿童医疗中心发布时间:2021-03-20医学审核:健康典吧内容审核团队
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新生儿检查17一羟孕酮数值没通过提示先天性肾上腺皮质增生症,先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传代谢病由于类固醇激素合成过程中某种酶如21-羟化酶,11β-羟化酶,3β-羟类固醇脱氢酶等的先天性缺陷导致肾上腺皮质功能减退部分宝宝伴有电解质紊乱及性腺发育异常的情况。