你们夫妻俩都是7号外显子杂合缺失，小孩缺失情况？这有纯合缺失才致病。对的。宝宝查出来是纯合缺失。我想问一下我们两这种情况可以生二胎吗？有一半的机率孩子会致病，要生孩子一定要羊水穿刺，再查基因有无缺失。还有一半的机率是健康的吗？羊水穿刺是需要16周以上对吧。要16周以上。好的

肌萎缩药物治疗难以恢复，主要观察是否还进展，另外诊断要明确到底是哪一种肌萎缩。李大夫您好；我儿子今年18岁，于2013年10月份发现手指伸不直无力，在贵院经神经内科罗树明大夫诊断为神经性肌萎缩，服用甲钴安和思考林半年多了效果不明显，我想请问还有什么好的治疗方法吗。如果是周围神经损害，可以咨询骨科看有无手术减压可能，防止进展。贵院可以进行手术减压吗。可以做，但要先到骨科评估。

这种病属于罕见病，也许很多医生没有见过。你把检查孩子血清心肌酶结果和和肌电图的结果发过来。另外传详细的病史和其他检查结果。可以的话，孩子的面部和四肢的照片也一起传。另外孩子肾脏有异常？我们这边滴结果是在大夫手里，我们目前病例还没有，我只知道大夫说肌酸激酶高，昨天让我从电脑上看了一个肌红蛋白大于500，说还是很高，肌电图还没查过，不过目前为止，小孩面部都挺好，每天玩的时候，四肢都有力量，两只脚蹬起来，能感觉有劲，肾脏是检查出来是肾盂输尿管交界部梗阻，孩子的基因检查结果没有意义。另外查原因。大夫，因为小孩一出生就检查出来有肾盂输尿管交界部梗阻问题，一直反复发烧，住了三次医院，这边的大夫说要做梗阻手术，查了生化，血常规，说小孩肌酸激酶高，可能以后会有重症肌无力的出现，做手术害怕当中小孩出现休克，所以查了基因，检查小孩是否是脊肌萎缩症，和重症肌无力，说这种病在两三岁才会出现，现在还看不出来，如果查基因看不出来是什么问题，另外查，要查什么。你提供的视频，辅助检查一点意义都没有。先发Ck，AST，ALT结果。明天我出国。建议节后你利用电话咨询。

运动神经元病中的进行性肌肉萎缩症（PMA）许多病例在发展到一定阶段后，会有上运动神经元的表现，建议有条件每三个月看一次大夫。具体对病情做出评估，如有条件可用力如太。运动神经元病中的进行性肌肉萎缩症（PMA）许多病例在发展到一定阶段后，会有上运动神经元的表现，建议有条件每三个月看一次大夫。具体对病情做出评估，如有条件可用力如太。李教授：我想在最近到北京复查一下病情，麻烦您告知，我去之前还需做那些身体检查，以便缩短在北京的看病时间。因您不在北京，还想请您给推荐或建议一下我到北京找哪位专家复查？需要医生检查后决定做何种检查。李教授：工作顺利！

我也不知道，没检查过，小时候打针打的。具体报销比例请咨询新农合办公室，双侧费用大约一万。我想趁着五月份回洛阳看看能做手术就把手术做了。可以。手术后多久能下地走路？可以给我留个电话号不。直接到住院部二号楼十四楼主任办公室找我。明天去你在吗？在的。那我明天过去。好的。直接到二号楼十四楼。需要带什么东西。日用品简单一些就行。今天去不了了，在家补办合作医疗，明天去可以吧。我到了。好。尽量早点做手术，我还要回外地。

不适合。两类不同的病。如果基因分析诊断为SMA，就是确诊了。遗传病，无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断，避免类似患儿出生

诊断明确后，建议在医生指导下采取个性化治疗方法，同时对整形美容科找专家进行咨询也是必要的。医生只是说吃点药，也没有提出其他的意见，说控制不了。这个病真的没法治吗？治疗的方法也是因医生不同而稍有变化，美容整形能够解决了可能更好一些，建议您找相关专家对病情进行一次评估，再选择合适的方法。有时候这个疾病也是自限性疾病，到一定的时间会停止再进展，医生的治疗大部分都是对症治疗，也是应该的措施。李主任现在我的病情有了新进展，医生诊断为：偏侧面颜萎缩症，说是面部脂肪萎缩。右脸萎缩一直在发展，但左脸是好的。今年4月底复查肌电图后左额头针刺处不能碰，一碰额头就麻而且一直窜到头顶，医生说是针刺刺激到了末梢神经，现在麻的症状好多了，但是左侧面部从额头到脸部都发生了萎缩，颞部有明显的条状凹陷。之前右面部脂肪萎缩造成脸一大一小，现在半个月时间左脸萎缩的已经和右脸一样大了。我自己很痛苦，因为之前诊断的是偏侧脂肪萎缩，现在右脸没好左脸也发生了萎缩，我想知道到底是什么原因呢？这种疾病的原因很可能是由于交感神经调整功能减弱或者整合作用差所致，治疗的方法大部分都是营养和促进神经纤维功能完善，或者对症治疗，整形美容也是一个可以选择的方法。

手内肌萎缩可能是外伤或者疾病刺激引起的。手内肌萎缩和遗传因素、神经病变有一定的关系，这也可能是颈椎病、厌食症、营养不良等疾病刺激引起。如果想治疗手内肌萎缩，你首先需去医院做进一步检查，根据病因选择合适的治疗方案。