唐氏筛查主要检查以下项目:
1.甲胎蛋白(AFP):是一种糖蛋白,在胎儿血清中浓度较高,孕妇血清中AFP水平在孕早期缓慢上升,至孕32-34周达高峰,以后逐渐下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
2.人绒毛膜促性腺激素(β-HCG):是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。在受精后第6日开始分泌,受精后第7日,就能在孕妇血清中和尿中测出,可用于维持妊娠。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清β-HCG和uE3的水平呈强直性升高,一般为平均值的2-3倍。
3.游离雌三醇(uE3):是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺和肝脏以及胎儿皮肤都参与了雌激素的合成,所以母血中e3的浓度随着孕周而增加。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清uE3水平呈降低趋势,平均0.7MoM。
4.抑制素A(InhibinA):由卵巢的颗粒细胞分泌,可抑制FSH分泌。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清InhibinA水平降低。
5.唐氏筛查三联法:是指AFP、β-HCG和uE3这三项血清学指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估。如果血清学检查结果显示胎儿患唐氏综合征的危险性较高,应进一步进行羊水穿刺和胎儿染色体核型分析。
6.唐氏筛查四联法:在三联法的基础上,增加了抑制素A的检测。四联法的检出率比三联法更高。
7.无创产前DNA检测(NIPT):是一种准确率较高的产前筛查方法,通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,利用测序技术检测胎儿染色体非整倍体异常。NIPT适用于唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶氏综合征的产前筛查,准确率可达99%以上。但NIPT也有一定的局限性,如检测范围有限、费用较高、假阳性率等。
8.超声检查:超声检查可以发现胎儿的一些结构异常,如神经管缺陷、脑积水、心脏畸形等。但超声检查也有一定的局限性,如胎儿体位、羊水量、孕妇肥胖等因素可能影响检查结果。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种筛查方法,不是确诊方法。如果唐氏筛查结果为高危,需要进一步进行羊水穿刺或胎儿染色体核型分析,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。此外,唐氏筛查的准确率也不是100%,如果孕妇年龄较大、唐筛结果高危,或有其他高危因素,建议咨询医生,选择合适的产前诊断方法。
