小儿遗传性共济失调如何康复治疗

遗传性共济失调是一组以慢性、进行性、小脑性、共济失调为特征的遗传变性性疾病，有遗传史、共济失调表现，以及脊髓小脑脑干损害为主的病理改变三大特征。本组疾病除了小脑及传导纤维受累外，常常累及脊髓的后索、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经和脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终患儿不能卧床，临床症状复杂，交错重叠，即使在同一家族也可表现出高度的异质性。主要分为有以下几种类型：1、Friedreich型共济失调：目前没有特效的治疗办法，轻症患者可以支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术等，可以矫正足部的畸形；2、脊髓小脑性共济失调：也无特异性的治疗办法，对症治疗可以缓解症状。多巴胺可以缓解强直等锥体外系症状。毒扁豆碱或胞磷胆碱可以促进乙酰胆碱的合成。氯苯胺丁酸可以减轻痉挛，金刚烷胺可以改善供给失调，共济失调伴有肌症挛首选氯硝西泮，三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷、维生素B族等神经营养药物也可以使用。手术治疗可以行视丘损毁术等。其他治疗主要是康复训练、物理治疗以及辅助行走。