我认为孩子胆道闭锁已排除，胆总管囊肿依据不足，胆道磁共振未看到囊肿。根据你的资料目前还不能明确胆汁淤积的原因。我们是继续在本地医院治疗查基因还是直接过去找您？语音。治疗方面继续给他吃熊去氧胆酸，然后补充维生素A。D维生素D，维生素E维生素K1，维生素A。D和维生素D每天各吃一粒，维生素E液化每个礼拜吃一粒，维生素K1每个礼拜喝半支维生素K1注射液。然后继续抽血送检？我们现在很迷茫，本地医院让我们出院了，我们现在不知道是继续就在广西治疗查因还是往广州上海去，您觉得是否有必要去广州或是过去找您？语音。语音。那现在复旦这边对于外省人员有什么限制不，要做核算么，我们这是低风险地区，已经很久没有新冠了。如何挂您的号？我们在公众号上看见4月27号有胆汁淤积症，罕见病特色门诊，但没写具体出诊医生。语音。语音。语音。都需要去现场挂号么。我去了能看上您的门诊么。语音。好的，现场排队的人是不是很多啊，一般要几点钟去排队啊。如果我们过去检测，大概需要在上海呆多久？语音。语音。两三天就可以了么，如果是这样就太好了，在本地医院折腾大半月了，也没有结果[大哭]。那预计要做哪些检查？语音。语音。基因检测要三个月啊，那么久啊，能否加急的呢？担心宝宝肝功受损，在网上看有些说基因检测是一个多月得结果？我们准备26号飞过去，2。7日周一早上去挂您下午的号，还请您行个方便[拜托]。好的。病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：胆汁淤积症，目前胆汁淤积症的原因还不清楚，需要进一步的检查评估体检来明确孩子的病情总结建议：建议继续吃熊去氧胆酸，补充维生素A。D维生素D，维生素E和维生素K1。家长打算来我院就诊，已提前联系。疾病婴儿胆汁淤积症病情描述4月28日找您看的门诊，当时直胆38，较之前有所下降，作了基因检测目前结果还没出来，按您的方案继续熊去氧胆酸胶囊、维生素ADEK治疗。5月20日复查直胆降到10，各项数值有所好转，孩子气色也有所好转，大便以黄色为主，偶尔绿色并伴有颗粒。希望获得的帮助按照孩子目前的情况需要如何调整治疗方案，是否停药？还需要注意的事项等过敏史无（2020-04-18填写）既往病史无（2020-04-18填写）检查资料(9病历资料仅医生和患者本人可见。语音。好的！那其他维生素呢，还需要吃么，特别是维生素K1那个注射剂。益生菌还需要吃么，我们一直吃的双歧杆菌，停了几天，感觉消化不太好，吐奶比较多。我们停了三天熊去氧，今天他有点闹不吃奶，会不会跟停药有关？语音。好的，那孩子贫血需要治疗吗？语音。好的！那我们继续吃药复查[微笑]。病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：胆汁淤积症总结建议：目前孩子的病情，肝功能指标明显好转，按照前面交流的过程中用药，继续用药，定期复查就可以了。疾病婴儿胆汁淤积症病情描述胆汁淤积症持续好转，三周前咨询您让继续吃熊去氧胆酸胶囊，现在又过了三周后复查，直胆已正常，其他数据如图希望获得的帮助是否能够停药，后续还需要注意什么，能否正常打预防针？过敏史无（2020-04-18填写）既往病史无（2020-04-18填写）检查资料(2病历资料仅医生和患者本人可见。肝功能恢复的很好。可以预防接种疫苗。熊去氧量不变再用2周。一个月后复查。吃这么长时间熊去氧会不会对孩子有影响呢？语音。病情摘要/结论：病情摘要及初步印象:胆汁淤积症目前处于恢复期；总结建议:建议继续吃熊去氧胆酸两周，1个月以后复查肝功能，血常规。好的，我家宝宝这种情况，肝功能在恢复，但是您建议我们再用两周熊去氧再复查，我们去疾控中心问了也还不建议我们打疫苗，我们是否还应该用药两周后再停药复查等肝功完全恢复后再打疫苗为好，停药之后是否还有反复的风险。我们也把不住准。基因检测要3个月还未出结果，请您给予相应指导！停药后复发的可能不大。我觉得可以接种乙肝疫苗等灭活疫苗。疾病婴儿胆汁淤积症病情描述胆汁淤积症本月复查，肝功有些波动，仍旧有些贫血。6月12日咨询您，按您的建议继续服用熊去氧2周后停药两周，目前身高体重正常，约15斤，65公分，吃睡正常，大便偶尔绿色（和之前差不多），没有发现其他异常，基因检测结果仍旧没出来，说是下周可能出来，各类疫苗仍然没敢打。希望获得的帮助是否还需要吃药，下一步该如何治疗和护理？过敏史无（2020-04-18填写）既往病史无（2020-04-18填写）检查资料(6病历资料仅医生和患者本人可见。语音。语音。语音。贫血的问题，孩子妈妈吃一些补铁的食物或者是保健品有用么？另外小孩身上和手脚的皮肤仍旧有些偏黄，脸色已经挺白了，晚上睡觉会有些躁动，不知道有没有影响？语音。病情摘要/建议：病情摘要及初步印象:胆汁淤积症目前处于恢复期。转氨酶轻度异常；总结建议:建议继续观察，随访。如无特殊，1个半月以后复查，可以换用普通的奶粉。停用熊去氧胆酸，只吃维生素A。D每天一粒。孩子需要补钙么，以后多久还需要抽血复查呢？一个月至1.5个月复查，吃维生素D，不要补钙。疾病婴儿胆汁淤积症病情描述胆汁淤积症恢复中，上回7月份问诊后，现一个半月后复查肝功，AST64.7，其他数值有所下降，这边医生还建议检测了小孩尿液和母亲乳汁巨细胞核酸检测显示阳性，之前4月份住院的时候做优生十项未发现巨细胞感染，目前小孩能吃能睡，大便颜色正常。目前只吃维生素AD没有再吃别的药，一直吃母乳，最近加辅食了。另外之前在您那做的基因检测结果也出来了希望获得的帮助是否存在巨细胞感染可能？能否正常吃辅食，还需要如何护理？过敏史无（2020-04-18填写）既往病史无（2020-04-18填写）检查资料(10病历资料仅医生和患者本人可见。语音。母亲的乳汁检测出巨细胞也没关系么？另外从这个基因检测结果来看，应该是没有问题吧？语音。那以后能恢复痊愈么？语音。那还需要抽血验肝功么？肝功能一个半月后复查。那这个要紧么？母乳还可以吃么。那孩子以后还有可能得肝脾方面的疾病么？[拜托]亲您指点。这个基因对孩子是否真的致病还需要观察。杂合，但是显性遗传可能致病。后面注意随访肝脾大小。那遗传基因是来自父亲还是母亲，还是都有？我们的上一辈和同辈的亲人都没有发现有这种病，那小孩这种基因是否会遗传给下一代呢？如果发病如何治疗，预后如何？语音。问诊小结病历摘要：肝功能异常，经过治疗以后，肝功能基本上恢复正常，自己突变的处置建议：建议定期观察，1个半月后复查肝功能，注意肝脾大小的变化，注意复查B超，医生体检肝脾情况。戈谢病不是是遗传病么？可是如果父母双方家系都没有这个基因，也没有出现过发病的，怎么会出现自己突变的？另外，现在能够正常打疫苗么？他自己基因发生突变的。可以打疫苗。前面胆汁淤积可能与这个基因无关。另外前面也己说过，这个突变不一定致病。孩子是疫情期间出生的，当时妈妈生产的时候，医院要求做了肺部CT才让入院，会不会是CT等放射引起孩子基因突变呢？不会的
