肌营养不良假性肥大性进行性肌营养不良

另外是否完善基因或肌肉活检检查，如果确诊了，主要治疗是激素治疗。只做了一个肌电图和激酶检测，我已上传资料，基因检测还没有做，合肥医院做不了，想去北京做。就是不知道哪个医院针对这个疾病的，除了知道基因检测最想知道的是后续治疗方案？你的肌电图好像只有神经传导的检查，这个不需要去北京上海，因为你们当地和北京都是寄给第三方公司完成基因测定的，如果一定要求，北京大学第一医院妇儿医院熊辉主任和协和医院神经内科戴毅大夫都是这方面的，激素治疗是目前最肯定的治疗，其它的基因治疗目前国内尚未进入临床，而且也需要先明确基因类型。医院是推荐合肥赛德，送检单位是北京康旭和苏州珀金埃尔默，具体不懂这个机构怎么样，检测的都是一样的吗？现在如果要进一步确诊检查，需要再查哪些项目？我们如果在合肥的医院做了基因检测，北京医院可认可，会不会让我们重做，又要耽误很长时间。这边的医院说这边没有这方面的专家，没有治疗方案。在这边说没有办法，所以我们想去北京医院看下，更想得到后期的治疗方案和预防措施。一般都会认的，只要是目前比较正规的第三方公司就行。毕竟包括北大和上海复旦也会让第三方进行检测。这个检测机构很多我们也不懂是不是正规的，网上很多有点分不清楚，这边推荐的那个机构，我查了下感觉不是很好。现在只有确定好医院我们就预约抓紧去北京一趟，不想耽误了孩子的治疗时间，虽然内心已崩溃，但是为了孩子还是要面对，所以只能提前预约好再去，不然到了地方看不上还是白跑，请给个指导看病的方向，前面不是说了具体的单位和医生吗？您看看我前面的回复内容吧。我们尽快商量确定好就去。