假性肥大性肌营养不良证进行性肌营养不良

不是染色体遗传病,是基因缺陷性疾病。确诊了吗?只是化验了心肌酶,也去了北京协和,医生看过化验单后也说是这个病。没有做过基因检测和肌肉活检。从疾病情况看,结合CK明显增高,是要考虑DMD。但并未确诊,确诊只能依靠基因检测或肌肉活检。没有确诊是无法给予相应治疗的。