新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,主要临床表现:生长发育迟缓、除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。神经精神表现小脑畸形,反复发作的抽搐,肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为。3.皮肤毛发表现、皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色.其他、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味。

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,主要临床表现:生长发育迟缓、除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。神经精神表现小脑畸形,反复发作的抽搐,肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为。3.皮肤毛发表现、皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色.其他、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味。