pku阴性是什么意思

pku是苯丙酮尿症的英文缩写，pku阴性就说明排除苯丙酮尿症，pku它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢病中比较常见，它的遗传方式为常染色体隐性遗传，它的临床表现，主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症以及色素脱失和典型的鼠尿味。