什么是代谢性疾病

代谢性疾病指的是物质代谢过程的紊乱，比如碳水化合物、脂肪、蛋白质这些物质代谢过程中出现紊乱，可以影响到全身各个组织器官的功能。在临床上可以分为两大类：第一、先天性的缺乏，部分可以存在遗传性的染色体异常，但是发病率不高，比如糖原累积症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症，经过临床表现提示线索，以及特异性的代谢产物的测定，诊断并不困难。第二、代谢紊乱，比如许多其他系统的疾病，可能在某一阶段引起机体的代谢异常，比如肝功能不全时出现低血糖、高血糖，肾病晚期时出现电解质紊乱、低蛋白血症等。