新生儿遗传性代谢疾病,根据先天性缺陷所累积的生化物质进行分类,常见的有:氨基酸代谢病例如苯丙酮尿症,枫糖尿症,白化病黑酸尿症,瓜氨酸血症;糖代谢病例如半乳糖血症,葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症,果糖不耐受症,糖原累积病。脂肪酸氧化障碍,例如肉碱转动障碍,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症;尿素循环障碍及高氨血症,例如瓜氨酸血症,精氨酸琥珀酸血症;有机酸代谢病,例如丙酸血症,戊二酸血症;溶酶体蓄积症,例如粘多糖病;线粒体代谢障碍,例如高乳酸血症,线粒体脑病;核酸代谢异常,例如着色性干皮病;金属元素代谢异常,例如肝豆状核变性。
新生儿代谢性疾病有哪些
回答医生:严成明职称:副主任医师机构:安徽省妇幼保健院发布时间:2021-03-13医学审核:健康典吧内容审核团队
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