肌营养不良 肌酸激酶偏高

确诊为外显子45至47全缺失所致BMD。孩子外公的情况也基本符合。哥哥同样罹患的可能性较小，建议专门查一次血肌酶谱进一步除外。非常感恩您的回复和建议，全家幸福！我小儿子的病情目前该怎么办，现在要不要到您门诊面诊，像他这种病情一般几岁开始发病呢？语言后续应该还会进步，目前可以正常接种疫苗。对于轻型BMD，这个年龄暂无需特殊药物治疗。五岁左右可就诊一次。医生您好！像我爸爸现在的病情该怎么去治疗或者用药之类的。他现在有高血压病。还有我孩子他是属于什么型呢？孩子也属于BMD。孩子外公也应该就诊，评估病情，特别是心脏情况。戴医生好！孩子外公都应该做哪些检查呢？是不是需要吃激素方面的，如果经过吃药后，对他以后的体力和走路是不是要好一些。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。这是我大儿子的检查报告单。大儿子肌酶正常可排除本病。BMD一般不用激素。且外公疾病已经过很长时间发展，萎缩的肌肉已很难恢复。戴医生您好！还想再问一下我大儿子和我弟弟肌酸激酶正常，那么他们以后结婚生子会不会可能有隔代遗传？所以问您一下，以后我心里好有个底，如果没有相关临床症状，肌酶谱正常，基本可排除BMD。生育的后代也没有额外患病风险，不存在隔代遗传。当然有可能生育健康后代，您的大儿子就是啊。