怀疑肌营养不良肌酸激酶超高

别慌！需要通过肌肉活检、基因检查和肌肉核磁共振明确诊断，而后对症下药。袁教授。肌肉活检太遭罪了。真的舍不得。肌肉核磁共振这边医生没要求做。预约了礼拜一去做基因。结果要一个月才能出来。一定要做肌肉活检嘛。现在的报告是不是dmd几率比较高。谁都心痛孩子，但心痛替代不了科学，即使是基因有问题，如何分型？如何让大夫。把握分寸去治疗？是微创检查，损害程度小于一次小的摔跤。那基因检查跟核磁共振做了以后在做判断做不做肌肉活检可以嘛。是做肌肉核磁共振嘛？但是基因检测最快要一个月才出结果。我又怕耽误孩子病情。您给点意见吧。都做。袁教授。又要打扰你了。上次听你的建议要做肌肉核磁共振。我昨天带孩子到我们苏大附属第一人民医院神内科看了。医生说基因结果还没出来。现在还没必要做核磁共振。等基因结果出来看情况。袁教授你是这方面的权威。我想到时拿着基因结果来找你就诊。不知贵院做核磁共振和肌活检要不要提前预约。多久出结果。我做的基因检测大概12月初出结果。要提前预约，一般1-2天可以做核磁共振，肌肉活检是周二上午做，10天出结果。如果在苏州儿童医院或苏大附属一院做核磁共振和肌肉活检拿报告找您看可以吗？到时如果时间安排的好的话我们还是想去你所在的北大做这些检查。因为我相信你。你自己确定吧，对当地是否能够做以及是否做了能够达到我的要求难以确定。苏大第一人民医院是三甲医院。等基因报告出来。我还是带孩子来找您看吧。这样我心里比较踏实。我看您患友会发的乳清蛋白说是对肌肉病有好处。虽然我孩子还没确诊但是肌电图提示的肌源性损害和ck值高。我想我的孩子吃乳清蛋白也是有好处的吧。袁教授还想请教您个问题。我儿子这次的流感疫苗还没打。他现在的身体状况这疫苗还要不要打了。可以吃乳清蛋白。疫苗打的意义不大，先查清楚是什么病。好的。等基因报告出来我带孩子来面诊。可以。袁教授。基因检测出来了。请您帮忙看下结果。我已上传病历资料。袁教授。好大夫上的加号一出来就满了。根本挂不到。打了114说是没有您的门诊信息。今天拨打您的特需号一直无人接听。医院总机说今天休息。我明天早晨再打。拜托袁教授一定要给我加个号。不胜感激。袁教授我已预约您21号的特需。请您一定要给加个号。你就是我和孩子的希望。我尽力而为，你别太紧张。袁教授从这个基因检测能否确诊dmd。有bmd的可能吗？不能。袁教授。我已预约到您21的号。到时请您面诊。就不在此浪费您的宝贵时间了。您全心全意的为我们患者着想。还利用自己的时间耐心为我们这些焦急父母解答。非常感动。上周四下午给患者加号太多，到7点半才结束，饥寒交迫，疲惫不堪，脑子长时间处于高强度的工作状态，难以平静下来，导致一夜失眠，到星期天才大致恢复正常。周一又开始了新的紧张工作。身体实在挺不住长时间的工作压力了。袁教授您辛苦了。可千万要保重身体。您是我可怜孩子的曙光。也是广大患者的福音。能在网络上知道您。是我们的福音。我会尽最大努力给孩子照顾。你也要保重自己才能让更多的像我这样不幸的家庭受益。而有您我们又是幸运的。给予耐心指导。让我们少走弯路。感激之情。无一言表。我还想问个问题。就目前的这些检查是否能够确诊DMD。有没有BMD的可能。也有可能是BMD。