磷酸肌酸激酶过高肌营养不良？

确诊最好做一个基因检测。请问刘大夫，我们这里可以做DMD基因检测。特别是小腿部位。好的，我回家后给您发过去。大夫，请您帮看一下，现在孩子1岁8个月，未看到有何异常。心电图、心脏彩超和其他检查指标未发现异常。我已上传病历资料。孩子目前行走怎样？另外，CK的值变动幅度太大，不大像DMD。DMD最终的诊断，需要基因检测和/或肌肉活检。我们的孩子早产20多天，体重也偏瘦，现在1岁8月才16斤。跑步时和别人的小孩差不多，但是走路没有别的稳。另外想请问一下刘大夫：刘大夫，我还想补充一点，我及妻子前三代亲属均未发现有肌肉方面的疾病。同时，我妻子的姐姐家也生男孩，现在2岁多，一切都正常。就经验来说，相比其他疾病，DMD的ck值高很多，而且波动幅度没有那么大。想请问一下刘大夫，如果到贵医院，确诊是否为肌营养不良及哪种类型的相关检查都可以做吗？在好大夫网看了些介绍，需要基因检测、肌肉活检等检查。我特意帮您问了，我们医院肌肉活检不能做，可以做DMD的基因检测。但需要告知您的是，DMD基因常见的突变类型有以下几种(1基因缺失；(2基因重复；(3点突变，这三种类型的突变约分别占患儿总数的(1～65%，(2＜10%；(3～25%。因为DMD基因非常庞大，是目前已知的人类最大的基因，所以基因检测工作很繁琐，我们医院目前的DMD基因检测方法，只能检出前两种类型的突变，对DMD基因点突变暂时不能检测，也就是有25%左右的突变是不能检出的。那么，请问一下刘大夫，我跟深圳儿童医院韩春锡教授有过往来，知道他们那里可以做DMD的肌肉活检；如果您要做DMD的全基因检测，我记得他们那边收费是14000元，检测时间为3个月（我记得好像是）。但如果万一DMD基因检测未发现突变，所有的工作都得重新开始。个人建议，可以尝试一下现在的新一代测序基因检测技术，也就是可以一次性检测数十种乃至上百种神经肌肉相关的遗传病基因，费用也比单独做一个DMD基因测序便宜不少。北京、深圳都有这样的检测机构，如深圳华大基因，可以与他们联系。刘大夫、您好，如果韩大夫那里可以做相关检查，是不是挂号很难，网上可以预约吗？这个具体不是非常清楚。可以在网上问问韩春锡教授本人。他对患者还是非常好的。