phe阴性TSH阴性是什么意思

你好,Phe(苯丙氨酸)TSH(促甲状腺素)新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。TSH是筛查先天性甲状腺功能低下,也称“呆小病”的指标。Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿。