苯丙酮尿症最早的表现

出生时正常，在生后数月内可能出现早期的表现，呕吐、烦躁、易激惹、不同程度的发育落后。尿液有特殊鼠臭味。主要孩子才2个月，生长发育落后和智力落后可能观察不出来。那这样的话建议去一趟。假如真确诊的话，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗，未坚持使用饮食治疗，可能导致智力倒退。可能需要一直治疗。