什么是无创产前基因检测

无创产前基因检测又称为无创DNA，也称为无创产前筛查，无创DNA检测适合孕周为12~28周，最佳孕周为16~20周。其检测原理是，因为母亲血浆中含有胎儿游离的DNA片段，通过采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血血浆中游离的DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21三体，18三体和13三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。无创产前筛查的优势，在于其无创性，不会增加导致孕妇流产和感染，对于单胎21三体综合征的检出率，高达99%以上，且假阳性率低。但是当无创染色体检查提示胎儿患染色体异常的几率为高风险时，说明胎儿患染色体异常的风险比较高，需要做羊水穿刺进行确诊。