无创产前基因检测和唐氏筛查的相同点，都是在孕中期抽孕妇静脉血，来评估胎儿患染色体异常的风险，但是两者检查从原理到检测目的都有一定的区别。无创产前基因检测又称为无创DNA检测，适合孕周为12~28周，最佳孕周为16~20周，其检测原理是，因为母亲血浆中含有胎儿游离DNA片段，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血血浆中游离的DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21三体，18三体和13三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。而唐氏筛查又称为唐筛，是在孕周为16~20周时，抽孕妇的静脉血，化验甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等值，结合孕妇的年龄，体重，孕周综合评估胎儿患21三体，18三体综合征，以及开放性神经管缺陷等异常的风险值。
