产前筛查主要包括早孕期（孕 10 - 14 周）和中孕期（孕 16 - 21 周）通过化验孕妇相关项目推算危险度以筛查唐氏综合症患儿，以及无创 DNA 检测（通过化验孕妇外周血中胎儿部分 DNA 片段推算胎儿染色体是否异常）和 B 超检查（孕 11 - 14 周进行胎儿颈项透明层检查，孕 18 - 24 周进行胎儿系统 B 超检查以筛查部分胎儿畸形）来对胎儿的结构及染色体进行筛查。
产前筛查主要是对胎儿的结构以及染色体进行的筛查，具体内容如下：
1.早孕期筛查：在孕1014周进行，中孕期筛查在孕1621周进行。通过抽血化验孕妇的AFP、HCG、Pappa和游离雌三醇等项目，结合孕妇预产期、体重、年龄、孕周等信息，推算出危险度，以筛查唐氏综合症患儿。
2.无创DNA检测：随着技术改进和准确率提高，无创DNA逐渐代替了传统的筛查方法。它是通过抽血化验孕妇外周血中胎儿的部分DNA片段，来推算胎儿21、18、13染色体是否异常。
3.B超检查：
在孕1114周，可以进行胎儿颈项透明层（nt）的检查。
在孕1824周，可进行胎儿系统B超检查，以筛查出部分胎儿畸形。