产前筛查是采用简便可行、无创的检查方法,对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形,尤其是中孕期的21 - 三体、18 - 三体和神经管缺陷,以及通过高通量测序的无创DNA检测(NIPT)进行风险评估,筛出高危者需进一步产前诊断,以便及时发现问题并采取相应措施。
产前筛查主要检查以下内容:
1.针对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行筛查,筛出高危者需进一步产前诊断。需要注意的是,产前筛查只是对胎儿畸形或缺陷的风险评估,并非诊断。
2.目前常用的中孕期产筛,主要进行21三体、18三体和神经管缺陷的筛查。
3.还有一种是根据高通量测序的无创DNA检测,即NIPT,这也是筛查的一种方式。
总之,产前筛查是采用简便可行、无创的检查方法,对胎儿可能存在的问题进行风险评估,以便及时发现问题并采取相应的措施。
